Mi az Asperger-szindróma és milyen fejlesztés javasolt?

Az Asperger-szindróma 2013 óta nem külön diagnózis, hanem az autizmus spektrumzavar részeként, annak egyik formájaként tekintik.

Az Asperger-szindróma fő jellemzői

1. Szociális nehézségek:
   • Az érintettek nehezen értik a társas helyzeteket, például a nonverbális kommunikációt (gesztusokat, mimikát).
   • Gyakran nehézségeik vannak a társas kapcsolatok kialakításában, fenntartásában.
   • A szociális helyzetekben nem szándékosan, de furcsán vagy zárkózottan viselkedhetnek.
2. Kommunikációs különbségek:
   • Beszédstílusuk lehet formális, monotonnak tűnő, vagy a részletekre fókuszáló.
   • Gyakran nem értik a viccet, az iróniát, a szarkazmust vagy a metaforákat.
   • Egyoldalú beszélgetéseket folytathatnak, főleg az őket érdeklő témákban.
3. Szűk érdeklődési kör és rutinok:
   • Intenzív, mély érdeklődést mutatnak egy-egy speciális téma iránt (pl. matematika, vonatok, térképek, egy adott hobbi).
   • Szeretik a megszokott rutinokat, és nehezen viselik a változásokat.
4. Érzékszervi érzékenység:
   • Gyakran túlérzékenyek bizonyos hangokra, fényekre, textúrákra vagy szagokra.
   • Néhány esetben alulérzékenyek lehetnek bizonyos érzékszervi ingerekre.
5. Intellektuális képességek:
   • Az érintettek intellektuális képességei többnyire az átlagos tartományba esik vagy az átlagnál magasabbak.
   • Gyakran kiemelkedőek egy adott területen, például matematikában, zenében vagy művészetekben.

Az Asperger-szindróma és az autizmus különbségei

Az Asperger-szindróma korábban külön diagnózis volt, de ma az autizmus spektrumzavar részeként tekintik. Jellemző különbségek lehetnek:

Az Asperger-szindróma és a kora gyermekkori autizmus alapvetően különböznek egymástól. Az Asperger-szindrómás gyermekek kommunikációs és nyelvi képességei - a kora gyermekkori autizmussal ellentétben - az első három életévben nem feltűnőek. Az Asperger-Szindóma esetén az önállóság és a környezetük iránti kíváncsiság felé tett első lépések jelen vannak. A motoros fejlődés egyes esetekben késik.

Ez az oka annak, hogy az Asperger-szindróma ezen formája általában csak óvodás vagy iskolás korban válik nyilvánvalóvá. Bár a gyermekek gyakran átlagos intelligenciájúak, az óvodában és az iskolában gyakran nehézségeik vannak. Zavart szociális interakciót és sztereotip viselkedésmintákat mutatnak, ám az Asperger-szindróma esetén kevésbé kifejezettek, mint a kora gyermekkori autizmusban. Ezek a rendellenességek általában akkor válnak nyilvánvalóvá, amikor azonos korú gyerekekkel játszanak együtt, amiben az Asperger-szindrómás gyerekek vagy nem mutatnak érdeklődést, vagy a saját szabályaik szerint akarnak játszani, ami gyakran vitákhoz vezet.

Az ismeretek bizonyos területein, amelyek egyértelműen dominálnak az általános ismeretekben, az Asperger-szindrómások gyakran bámulatos képességeket, ismereteket és memóriakészséget tudnak felmutatni (szigetszerű tehetség). 

Mi okozza az Asperger-szindrómát?

Az okok nem teljesen ismertek, de az alábbi tényezők járulhatnak hozzá:

1. Genetikai tényezők

 Az autizmus spektrumzavarok, beleértve az Asperger-szindrómát, gyakran családi halmozódást mutatnak, az örökletes tényezőket ma az autista rendellenességek egyik fő okának tekintik. Az autizmus spektrumzavarral küzdő gyermek születésének kockázata nagymértékben megnő, ha az egyik szülő autizmus spektrumzavarban érintett. Az egypetéjű ikrek érintettek, akkor általában mindketten autizmus spektrumzavarral élnek. Azonban itt is van néhány kivétel, amelyek valószínűleg epigenetikai változásoknak, eltérő születési súlynak és egyéb környezeti tényezőknek tudhatók be. Valószínűleg a különböző gének és környezeti tényezők összetett kölcsönhatása felelős a rendellenességért. Az autizmus spektrumzavarok öröklődőképességét jelenleg 70-80% körülire becsülik. Számos olyan mutáció és kromoszóma mikrodeléció és duplikáció létezik, amelyek növelik az autizmus spektrumzavar kialakulásának kockázatát. Az egyes molekuláris genetikai okok, mint például a törékeny X-szindróma, amely az autizmus spektrumzavarral élők mintegy 3%-ánál fordul elő, már nagyrészt tisztázottak, különösen az idegrendszer fejlődésére gyakorolt következményeik tekintetében, és jelenleg olyan új gyógyszerek kutatása folyik, amelyeket kifejezetten a törékeny X-szindrómás betegek kezelésére kívánnak alkalmazni. Ezeknek az alkalmazása azonban még engedélyezett, jelenleg kísérleti szakaszban van. Más ismert monogénes betegségek, amelyek az autizmus spektrumzavarok fokozott arányával járnak együtt, a sclerosis tuberosa, a neurofibromatózis és a Smith-Lemli-Opitz-szindróma. Egyes genetikai szindrómák, amelyeket kis duplikációk vagy a genetikai információ hiánya jellemez, szintén gyakrabban fordulnak elő autizmus spektrumzavarokban, mint például a v elocardiofaciális szindróma vagy a Prader-Willi-szindróma, illetve a 15q11-13 kromoszóma duplikációja.

f
2. Neurológiai eltérések

Az agy bizonyos területeinek fejlődése eltérhet a szokványostól. Egyes autizmussal élőknél a nagymozgás és finommotorikus készségek fejletlenek, illetve az egyes területeken az agyhullámok szabálytalansága figyelhetők meg. Neurológiai tényezőkre utal az is, hogy az autizmus spektrumzavarral élő személyek kb. 10%-ánál rohamok jelentkeznek. Összességében ma már feltételezhető, hogy az autizmus spektrumzavarral élő emberek agyának fejlődése már születésük előtt eltér az egészséges gyermekekétől. Az agy számos funkcionális és strukturális képalkotó vizsgálata kimutatta, hogy az autizmus spektrumzavaros gyermekeknél, serdülőknél és felnőtteknél megváltozott funkciók és struktúrák vannak, különösen az agy két halántéklebenyében és a homloklebenyben, valamint a kisagyban. Az agykéreg sejtjei másképp működnek és másképp néznek ki, mint az azonos korú, azonos nemű és azonos kognitív képességekkel rendelkező, nem autizmus spektrumzavaros embereknél. Az agyműködés ezen változásai állnak a megfigyelhető viselkedési rendellenességek és kognitív jellemzők hátterében is, mint például a jó alakfelismerési képességek, de nehézségek a mozgásérzékelésben is; vagy a jó logikai gondolkodási képességek, de nehézségek a cselekvéstervezésben és a célorientáció hátterében is.

3. Környezeti tényezők

A pontos környezeti tényezők szerepe nem tisztázott, de a terhesség alatti komplikációk vagy a koraszülés hozzá

4. Szülői életkor a gyermek születésekor:

Az apák idősebb életkorának az autizmus spektrumzavarok megnövekedett arányára gyakorolt hatását nemrégiben egy metaanalízis is megerősítette. Más tanulmányok mind az anyai, mind az apai életkor idősebb korának hatását találták. Az epigenetikai változásokat vagy az új mutációk megnövekedett számát lehetséges patogenetikai mechanizmusokként vitatják.

5. A terhesség és a szülés kockázati tényezői:

Az anya bizonyos terhesség alatti fertőző betegségei, mint például a rubeolafertőzés, bizonyítottan az autizmus spektrumzavarok kockázati tényezői. Egy dán nyilvántartáson alapuló vizsgálat az első trimeszterben bekövetkezett súlyos vírusfertőzéseket és a második trimeszterben bekövetkezett súlyos bakteriális fertőzéseket követően megnövekedett kockázatot talált. Számos populáción alapuló vizsgálat is kimutatta, hogy a (súlyos) koraszülöttség növeli az autizmus spektrumzavarok kockázatát. Az anyai cukorbetegséget, valamint a szülés utáni hipoglikémiát és a koraszülött gyermekek tüdőfunkciós problémáit általános terhességgel összefüggő kockázati tényezőként írták le. Egy másik tanulmány a szerotonin visszavétel gátlók terhesség alatti használatát kockázati tényezőként tárgyalja, bár a terhesség alatt SSRI-nek kitett gyermekek száma viszonylag alacsony volt. Az antiepileptikumok, különösen a valproát terhesség alatti alkalmazását klinikai vizsgálatokban szintén összefüggésbe hozták az autizmus spektrumzavarok megnövekedett arányával a gyermekeknél. Az alkoholfogyasztást és az anya súlyos pszichoszociális stresszét eddig kizárták, mint terhességgel összefüggő kockázati tényezőket.

Milyen fejlesztések segíthetnek az Asperger-szindróma tüneteinek csökkentésében?